L'autisme és una malaltia psiquiàtrica infantil no massa coneguda amb certes similituds amb l'esquizofrènia i altres malalties mentals. Curiosament aparteix més freqüentment en els nens que en les nenes. Una investigació del Centre per a les Adiccions i la Salut Mental i l'Hospital Pediatric SickKids ha descobert que els homes que tenen alteracions específiques de l'ADN en l'únic cromosoma X que porten estan sotmesos a un risc quatre vagades més alt de desenvolupar la malatia dones.
Els trastorns de l'espectre autista són una alteració neurològica que afecta al funcionament del cervell, resultant en problemes amb la comunicació i la interacció social, patrons anormals de comportament, i sovint, dèficits intel·lectuals. Encara que encara no es coneixen totes les causes, les successives investigacions apunten cada vegada més cap a factors genètics. En els últims anys, s'han arribat a descubrir alguns gens involucrats.
L'equip d'investigació que ha realitzat el nou estudi va ser dirigit pels doctors John B. Vincent i Stephen Scherer. Els científics van analitzar les seqüències genètiques de 2.000 persones amb autisme i altres tipus de discapacitat intel·lectual i van comparar els resultats amb els de control, obtinguts de milers d'individus de la població. Van descobrir que aproximadament un 1% dels nens amb autisme tenien mutacions en el gen PTCHD1, del cromosoma X. No es van trobar mutacions similars en els milers d'homes del grup de control. També es va constatar la situació que germanes amb la mateixa mutació no semblen estar afectades de cap manera.
Els investigadors creuen que el gen PTCHD1 exerceix un paper en una via neurobiológica que subministra informació a les cèl·lules durant el desenvolupament del cervell. Aquesta mutació específica pot interrompre processos crucials del desenvolupament, contribuint a l'aparició de l'autisme.
